多系统损害
累及脑与肌肉

线粒体脑肌病是由线粒体功能障碍引发的多系统疾病，以脑和肌肉受累为核心，可伴随心脏、感官、代谢等多器官异常。其症状复杂多样，早期识别对改善预后至关重要。

一、肌肉系统症状

1. 肌无力与运动耐力下降
   患者常表现为四肢近端肌群持续性乏力，活动后疲劳感显著，严重时影响呼吸肌功能，导致呼吸困难。部分患者合并眼睑下垂或吞咽困难。
2. 肌肉疼痛与代谢异常
   能量代谢障碍导致乳酸堆积，引发肌肉酸痛，尤其在运动后加重，休息后缓解有限。

二、神经系统症状

1. 癫痫发作
   发生率较高，表现为全身性强直-阵挛发作、失神发作或局灶性癫痫，严重时频繁发作且难以控制。
2. 认知与精神障碍
   包括记忆力减退、注意力分散及情绪波动，晚期可能发展为痴呆。
3. 卒中样发作
   青少年患者多见，突发偏瘫、失语或视野缺损，症状类似脑梗死，但影像学表现不同。

三、感官系统异常

1. 视力减退
   视网膜色素变性或视神经萎缩导致视野缺损、色觉异常，部分患者伴光敏感。
2. 听力下降
   感音神经性耳聋常见，多呈进行性发展，可早于其他症状出现。

四、其他系统表现

1. 心脏受累
   如心肌病、心律失常，严重时引发心力衰竭。
2. 内分泌代谢异常
   包括糖尿病、甲状腺功能减退及身材矮小。
3. 消化系统问题
   假性肠梗阻导致腹胀、便秘，与平滑肌功能障碍相关。

线粒体脑肌病的临床表现具有高度异质性，诊断需结合基因检测、肌肉活检及影像学综合评估。早期干预可通过营养支持（如辅酶Q10）、对症治疗（抗癫痫药物）及康复训练延缓病情进展。患者需定期监测多器官功能，避免过度劳累及代谢应激，以改善生活质量。