约50%的患儿在出生后3个月内出现肝脾肿大，90%在1岁前出现神经系统症状。

小儿尼曼-皮克病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由溶酶体内鞘磷脂沉积引起，主要分为A型、B型、C型三种亚型。其核心表现包括肝脾肿大、神经系统退行性变、生长发育迟缓，严重程度与分型及基因突变相关。以下从临床特征、分型差异及进展规律展开说明。

一、主要症状与体征

1. 肝脾肿大

   • A/B型以腹部膨隆为早期表现，脾脏体积可达正常5-10倍，伴血小板减少；
   • C型肝脾肿大较轻，但可能伴随慢性胆汁淤积。

   对比项	A型	B型	C型
   肝脾肿大程度	重度，进展快	中度，稳定	轻度，波动性
   首发年龄	<3个月	1-2岁	2-4岁

2. 神经系统损害

   • A型患儿在6月龄后出现肌张力低下、吞咽困难，2岁前多数夭折；
   • C型典型表现为垂直性眼肌麻痹、共济失调、痴呆，青春期后可能出现精神分裂样症状。

3. 其他系统表现

   • 肺部浸润（B型常见）：导致反复肺炎、低氧血症；
   • 骨髓受累：贫血、出血倾向；
   • 生长发育停滞：身高体重低于同龄3个标准差以上。

二、亚型特异性表现

1. A型（急性神经型）

   鞘磷脂酶活性完全缺失，神经系统退化迅猛，平均生存期仅3年。

2. B型（慢性非神经型）

   残余酶活性保留，患者可存活至成年，但需关注门静脉高压及肺纤维化。

3. C型（慢性神经型）

   胆固醇转运缺陷，症状变异大，约40%患儿出现猝倒症或癫痫。

小儿尼曼-皮克病的预后与分型紧密相关，早期通过骨髓活检、基因检测确诊可延缓进展。目前酶替代疗法仅对B型部分有效，C型依赖对症支持治疗。公众需关注新生儿筛查及家族遗传咨询，以改善患儿生存质量。