孕期最后3-4个月补碘可降低70%发病风险
小儿无甲状腺性克汀病是一种由先天性甲状腺发育异常或遗传性代谢缺陷引起的疾病，预防需从孕期干预、新生儿筛查、碘营养管理及遗传咨询等维度综合施策。

一、孕期预防与碘营养干预

1. 碘盐推广与补充

   • 政府层面：全面推行碘盐政策，消除地方性碘缺乏，降低甲状腺发育异常风险（如甲状腺肿高发地区需重点强化）。
   • 孕妇补碘：妊娠末3-4个月每日口服1%碘化钾溶液10-12滴，或单次肌注碘油2ml，确保胎儿甲状腺发育所需碘元素。

2. 孕期保健与监测

   • 定期检测孕妇尿碘水平，调整饮食或药物补碘方案。
   • 避免接触致甲状腺肿物质（如硫氰酸盐、高钙饮水等）。

二、新生儿筛查与早期干预

1. 甲状腺功能筛查

   • 出生后72小时内采集足跟血检测促甲状腺激素（TSH）水平，早期发现先天性甲状腺功能低下。
   • 对高风险家庭（如家族史、碘缺乏地区）增加筛查频次。

2. 及时替代治疗

   • 确诊后立即启动左甲状腺素钠治疗，避免智力及生长发育受损。
   • 定期复查甲状腺激素水平，调整药物剂量至青春期甚至终身。

三、儿童期碘营养与饮食管理

1. 膳食补碘策略

   • 婴幼儿：母乳喂养（母乳含碘量需达标）或选用碘强化配方奶粉。
   • 儿童：每周摄入2-3次海带、紫菜、鱼类等富碘食物，结合碘盐烹饪。

2. 避免碘过量风险

   • 每日碘摄入量参考：
     • 0-6岁：90-120μg
     • 7-12岁：120-150μg
     • 青春期及成人：150μg

四、遗传咨询与环境防控

1. 家族史追踪

   • 对有克汀病或甲状腺疾病家族史的夫妇提供遗传咨询，评估基因突变（如SLC7A7、SLC16A2基因）携带风险。
   • 建议高风险家庭通过产前诊断技术（如羊水穿刺）评估胎儿甲状腺发育状态。

2. 环境致畸物规避

   • 减少孕期辐射暴露、化学污染物（如多氯联苯）接触。
   • 改善居住环境，保障空气质量与饮用水安全。

通过碘盐强化、新生儿筛查、遗传咨询及综合管理，可显著降低小儿无甲状腺性克汀病发病率。早期干预能最大限度减少神经系统后遗症，提升患儿生活质量。家庭与社会需协同合作，构建从孕期到儿童期的全程防控体系。