30%-40%的脱髓鞘病变与遗传或自身免疫异常直接相关。
脱髓鞘是神经纤维外层髓鞘因多种因素破坏或脱失的病理过程，可导致神经信号传导障碍，引发肢体麻木、视力下降、运动失调等症状。其成因复杂，涉及遗传缺陷、免疫攻击、感染、代谢异常等多重机制，需结合临床表现与医学检查综合判断。
一、遗传因素
基因突变：
部分患者因基因缺陷导致髓鞘形成或代谢异常。例如：- 肾上腺脑白质营养不良：X染色体基因突变引发脂肪酸代谢障碍，导致中枢神经系统进行性脱髓鞘，儿童期起病，表现为视力减退、智力退化。
- 异染性脑白质营养不良：芳基硫酸酯酶A缺乏，导致脑白质广泛脱髓鞘。
遗传性脱髓鞘疾病 主要症状 发病年龄 肾上腺脑白质营养不良 视力下降、听力减退、运动障碍 儿童期 异染性脑白质营养不良 肌张力异常、认知障碍 婴幼儿或成人 家族遗传倾向：
直系亲属患病者，后代脱髓鞘风险显著增高，与髓鞘发育相关基因的显性或隐性遗传模式有关。
二、获得性因素
自身免疫反应：
- 多发性硬化症：免疫系统误攻击髓鞘，引发脑、脊髓脱髓鞘，症状呈缓解-复发交替。
- 视神经脊髓炎：特异性抗体攻击视神经和脊髓，导致急性视力丧失、截瘫。
感染与中毒：
- 病毒/细菌感染：麻疹、风疹病毒可直接损伤髓鞘，或引发交叉免疫反应。
- 化学毒物：一氧化碳、汞中毒破坏髓鞘结构，常见于工业暴露或环境污染。
缺血缺氧与代谢异常：
- 脑血管病变：脑梗死、动脉硬化导致局部缺血，髓鞘崩解。
- 代谢性疾病：糖尿病、肝性脑病引发代谢废物堆积，干扰髓鞘修复。
三、其他诱因
- 年龄与退行性变：
老年人脑白质髓鞘自然退化加速，与血管硬化、微循环障碍相关，表现为轻度认知功能下降。 - 外伤与物理损伤：
头部创伤或放射性治疗可直接破坏髓鞘，需结合神经影像学评估损伤范围。
脱髓鞘的成因多样，早期诊断与针对性干预是关键。通过基因检测、免疫指标分析和影像学检查，可明确病因并制定治疗方案。尽管部分脱髓鞘病变不可逆，但免疫调节、神经营养支持及康复训练能有效延缓进展，改善生活质量。
