症状表现多样，从出生即显现至儿童期逐步进展，部分可致终身功能障碍。

神经系统先天性疾病的症状和表现极其广泛且复杂，源于胎儿期神经系统发育异常，可影响中枢、周围或植物神经系统，导致感觉、运动、意识或自主神经功能障碍 。这些表现可能在出生时即明显，也可能随生长发育逐渐显现，严重程度从轻微、不易察觉到致命不等 。

一、按主要功能障碍类型划分

1. 结构畸形相关表现 此类表现常由颅骨、脊柱或脑组织解剖结构异常直接导致 。例如，脑积水患儿可表现为头部异常快速增大 ；脊柱裂或脑膨出等神经管闭合缺陷则可能在体表观察到背部或头部的异常 。严重的结构畸形，如无脑畸形，通常是致命的 。

   结构异常类型	典型体征/症状	可能伴随问题	发现时期
   脑积水	头围异常增大、前囟饱满膨隆、落日征	发育迟缓、呕吐、易激惹	婴儿期，可出生时即现
   脊柱裂	背部中线皮肤凹陷、毛发丛生、脂肪瘤、囊性包块	下肢无力、大小便失禁、脑积水	产前超声或出生时体格检查
   颅骨畸形	头型异常（如舟状头、短头）	可能合并脑发育异常、颅内压增高	出生时或婴儿期

2. 皮质发育与功能障碍表现 脑皮质发育不全是常见病理表现 ，可能导致智力障碍、癫痫发作、运动协调困难或特定的学习障碍。一些综合征具有特异性面容或体征，如Down综合征的伸舌表现 。功能障碍也可能表现为非特异性，如整体发育迟缓 。

   功能障碍领域	具体表现	潜在病理基础	对生活影响
   认知与智力	学习困难、记忆力差、智力发育迟缓或障碍	脑皮质发育不全、神经细胞异位	影响学业、社交、自理能力
   运动功能	肌张力异常（过高或过低）、运动发育迟缓、共济失调、瘫痪	皮质脊髓束发育异常、小脑发育不良	影响行走、精细动作、日常活动
   癫痫发作	各种类型癫痫（局灶性、全面性）	皮质发育畸形、脑穿通畸形 、代谢异常	需长期药物控制，影响安全与认知

1. 感觉与自主神经异常表现 部分疾病主要影响感觉传导或自主神经调节。例如，先天性感觉性神经病表现为肢端痛觉及温觉减退，但触觉保留，易导致手足复发性溃疡，且下肢症状常重于上肢，部分患者伴有无汗症 。自主神经功能障碍可能表现为体温调节异常、心率血压不稳定、消化或排泄功能紊乱。

   异常系统	核心症状	特殊体征/并发症	遗传模式示例
   感觉神经	痛温觉缺失/减退、深感觉障碍	无痛性损伤、关节破坏（夏科关节）、溃疡	常染色体显性（如部分先天性感觉性神经病）
   自主神经	无汗或少汗、体位性低血压、胃肠动力障碍	热不耐受、晕厥、便秘或腹泻	多种遗传或散发
   混合型	感觉缺失合并运动无力或自主神经症状	复杂的神经功能缺损	视具体疾病而定

神经系统先天性疾病的表现谱系宽广，其具体症状取决于发育异常的部位、性质和严重程度，早期识别和干预对于改善预后至关重要，部分结构性问题可通过手术矫正，而功能性的障碍则需长期康复和支持治疗。