约50%的葡萄膜恶性黑色素瘤患者在确诊时已发生微转移，但早期规范检查可显著提高生存率。
葡萄膜恶性黑色素瘤的诊断需结合多种检查手段，包括眼科专项检查、影像学评估及病理学确认。早期发现对预后至关重要，因此高危人群应定期筛查。
一、临床检查
裂隙灯检查
- 用于观察虹膜和前房病变，可发现色素异常或结节。
- 典型表现：肿瘤表面血管增生或“橙红色”色素沉积。
眼底检查
- 直接或间接检眼镜检查脉络膜和睫状体，评估肿瘤大小、位置及是否伴发视网膜脱离。
- 关键指标：肿瘤厚度＞2mm或基底直径＞16mm提示高风险。
| 检查项目 | 适用部位 | 优势 | 局限性 |
|---|---|---|---|
| 裂隙灯检查 | 虹膜、前房 | 高分辨率，实时观察 | 难以评估后部葡萄膜 |
| 间接检眼镜 | 脉络膜、视网膜 | 广视野，可查周边病变 | 依赖操作者经验 |
二、影像学检查
超声检查
- A超测量肿瘤高度，B超显示形态和内部结构，典型表现为“挖空征”或“脉络膜凹陷”。
- 准确率＞90%，是制定治疗方案的重要依据。
光学相干断层扫描（OCT）
用于评估肿瘤对视网膜的浸润程度，尤其适用于小肿瘤或早期病变。
MRI与CT
MRI对鉴别黑色素瘤与其他肿瘤（如血管瘤）更具特异性，CT主要用于评估骨质侵犯。
| 影像技术 | 分辨率 | 适用阶段 | 典型表现 |
|---|---|---|---|
| B超 | 中 | 初筛与随访 | 低回声肿块伴声影 |
| MRI | 高 | 转移评估 | T1高信号、T2低信号 |
三、病理学与分子检测
细针穿刺活检
- 适用于不典型病例，但存在种植转移风险，需谨慎选择。
- 基因检测（如GNAQ/GNA11突变）可辅助诊断和预后判断。
免疫组化标记
HMB-45、Melan-A等标记物阳性率＞95%，是鉴别转移性黑色素瘤的关键。
葡萄膜恶性黑色素瘤的检查需多学科协作，结合临床表现与先进技术。尽管该病恶性程度高，但通过规范化的早期筛查和精准评估，可显著改善患者生存质量。定期随访（尤其关注肝脏等常见转移部位）是长期管理的核心。
