严重惊厥、视力减退、智力低下、肌张力异常

婴儿型黑矇性痴呆是一种罕见的遗传性疾病，主要由特定基因突变引起，会导致视网膜发育异常和神经元功能障碍，进而引发一系列症状。以下将详细介绍其症状和表现。

（一）早期症状

1. 肌张力变化：在出生6 - 10个月左右，婴儿全身肌张力会出现不同程度降低，光反射存在，有追视现象，对声音较为敏感。脑电图显示波率不定的不规则波形以及高波幅的脉波爆发，有时还可见局灶性棘波。
2. 发育迟缓：与同龄人相比，运动和智力发育较为落后，例如少动、反应迟钝，不会笑、坐、爬行，也不会讲话和吞咽固体食物。

（二）中期症状

1. 运动障碍：1 - 1.5岁时，患儿肌张力开始增高，健反射亢进，出现紧张性的镜反射，有时伴有全身强制性抽搐。还可能出现四肢肌肉无力、肌张力减低、共济失调等表现。
2. 视力减退：脑部病变触及视觉中枢，患儿对光、物无反应，不会追视，视力逐渐减退。随着病情发展，会出现视网膜萎缩、视神经萎缩、黄斑变性等，最终导致双目失明。

（三）晚期症状

1. 严重惊厥：常呈肌阵挛性或无动作发作，表现为阵发性四肢和面部肌肉抽动，眼球上翻、神志不清、面色青紫、口吐白沫等，尤其在受到响声刺激后症状更为严重。且患儿的肌痉挛发作使用抗惊厥药物往往无效。
2. 其他症状：常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射。患儿还可能出现不规则呼吸，睡眠时症状更明显，同时伴有社交和情感障碍，如缺乏情感反应、学习困难、自闭行为等。

症状对比表格

婴儿型黑矇性痴呆的症状和表现具有阶段性和渐进性，从早期的肌张力和发育问题，到中期的运动和视力障碍，再到晚期的严重惊厥和多系统症状。家长若发现婴儿出现上述相关症状，应及时就医进行诊断和治疗。