约90%的视网膜母细胞瘤患儿通过规范治疗可长期生存，早期发现是关键。
视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，其处理需根据肿瘤分期、单双侧性及全身情况制定个性化方案，核心目标是保命、保眼、保视力。现代医学通过多学科协作已显著提升疗效，以下为系统化处理策略：
一、诊断与分期
临床检查
- 眼底检查：间接检眼镜发现黄白色肿块，伴钙化或视网膜脱离。
- 影像学：B超（肿瘤内钙化）、MRI（评估视神经侵犯及颅内转移）、CT（钙化敏感但慎用于儿童）。
国际分期标准
分期（IRSS） 肿瘤范围 5年生存率 I期 局限于视网膜 >95% II期 局部扩散（玻璃体/视盘） 85%-90% III期 眼外侵犯 60%-70%
二、治疗方法
局部治疗（适用于早期病例）
- 激光光凝：针对<3mm肿瘤，直接破坏病灶。
- 冷冻疗法：周边部小肿瘤，-60℃至-80℃冻融循环。
- 放射性敷贴：如碘-125 plaques，局部分割照射。
全身化疗（中晚期或转移）
常用药物 作用机制 主要副作用 长春新碱 微管抑制剂 神经毒性 卡铂 DNA交联剂 骨髓抑制 眼球摘除术
指征：肿瘤占眼容积>50%、青光眼或视神经侵犯。术后需植入义眼台。
三、遗传咨询与随访
- 基因检测：RB1基因突变检测明确遗传型（占40%），指导家族筛查。
- 随访计划：治疗后每3-6个月复查眼底及MRI，持续5年以上。
视网膜母细胞瘤需终身监测，即使治愈后仍可能继发骨肉瘤等恶性肿瘤。早期干预可大幅降低死亡率，家长应关注儿童白瞳症或斜视等警示症状，及时就医。
