约5%-8%的先天性心脏病患儿存在主动脉瓣狭窄，其中重度狭窄在新生儿期即可出现危象。

先天性主动脉瓣狭窄是儿童时期常见的心脏畸形之一，由于主动脉瓣膜发育异常导致左心室血液流出受阻，其症状和表现因狭窄程度和年龄差异而显著不同。轻症患儿可能长期无症状，而重症者早期即可出现心力衰竭或猝死风险。

一、典型症状

1. 呼吸困难

   • 婴儿期：表现为喂养困难、呼吸急促，尤其在活动或哭闹时加重，可能与肺静脉充血相关。
   • 年长儿：运动后气促或疲劳，严重者可出现夜间阵发性呼吸困难。

2. 心绞痛与晕厥

   心肌缺血导致胸痛，多见于剧烈运动后；脑供血不足可能引发突然晕厥，提示重度狭窄。

3. 生长发育迟缓

   长期心输出量不足可致体重增长缓慢，低于同龄儿童标准。

二、体格检查特征

1. 心脏杂音

   收缩期喷射性杂音位于胸骨右缘第2肋间，向颈部传导，杂音强度与狭窄程度不完全相关。

2. 脉搏异常

   迟脉（脉搏延迟且弱）或血压差缩小（上肢血压高于下肢），提示左心室输出受阻。

3. 心前区震颤

   重度狭窄患儿可在胸骨上窝触及震颤。

三、并发症表现

1. 心力衰竭

   表现为肝肿大、水肿及肺部湿啰音，多见于未治疗的新生儿重症病例。

2. 感染性心内膜炎

   因瓣膜湍流损伤内皮，易继发细菌感染，出现发热、栓塞等症状。

3. 心律失常

   室性心动过速或房室传导阻滞，可能为猝死诱因。

先天性主动脉瓣狭窄的临床表现复杂多样，早期识别心脏杂音和运动耐量下降是关键。轻症患儿需定期监测，而重度狭窄者需通过手术或介入治疗改善预后，避免不可逆心肌损伤。