约60%的患者以持续性疲劳为首发症状
儿童病例中生长发育迟缓发生率高达40%-50%

肾小管酸化功能障碍是由肾脏近端或远端肾小管调节酸碱平衡能力异常引发的代谢性疾病，其症状复杂多样，涉及多系统损害。患者常因酸性代谢产物蓄积引发全身性病理改变，早期识别对预后至关重要。

一、代谢性酸中毒相关症状

1. 疲劳与虚弱
   细胞内能量代谢受阻导致ATP生成减少，表现为持续性倦怠感、肌肉耐力下降，严重者日常活动受限。

2. 骨代谢异常
   慢性酸中毒促使骨骼钙盐溶解，引发骨密度降低、病理性骨折及骨痛，X线可见典型骨质疏松或佝偻病样改变（儿童）。

   症状类型	机制	高危人群
   骨质疏松	钙磷代谢失衡	成年女性
   骨骼畸形	维生素D活化障碍	儿童

3. 呼吸代偿性改变
   机体通过深大呼吸（Kussmaul呼吸）排出过量CO₂，部分患者出现气促或呼吸困难，尤其在活动后加重。

二、电解质紊乱引发的多系统损害

1. 低钾血症相关症状
   肌肉无力、心律失常及肠麻痹是典型表现，血钾<3.0mmol/L时可出现弛缓性瘫痪。

2. 肾结石与肾脏钙化
   尿钙排泄增加及尿液偏碱性促进草酸钙结晶沉积，约20%-30%患者出现反复肾绞痛或超声显示肾钙化灶。

三、儿童特异性表现

1. 生长发育迟缓
   酸中毒抑制生长激素分泌，患儿身高、体重常低于同龄人3个百分位以上，骨龄延迟显著。

2. 多饮多尿
   因尿液浓缩功能受损，日均尿量可达3-5L，婴幼儿可表现为不明原因哭闹与脱水体征。

肾小管酸化功能障碍的症状具有隐匿性与渐进性特点，部分患者因肾结石或骨折就诊时方被发现。其表现与酸中毒程度、病程及并发症密切相关，早期通过血气分析与尿电解质检测可明确诊断。治疗需综合纠正代谢异常、保护肾功能及预防远期并发症，多数患者经规范管理可显著改善生活质量。