第四、第五掌骨或跖骨最常受累，部分类型可影响第一跖骨。
掌骨和跖骨短主要源于胚胎发育期间骨骼形成异常，通常与特定的遗传综合征（如假性甲状旁腺功能减退症、2q37.3缺失综合征）或先天性骨骼发育畸形（如短指症E型）相关，少数情况下可能由幼年外伤、感染或肿瘤导致骨骺损伤引起 。这些情况影响了掌骨或跖骨的正常生长，导致其长度短于正常标准。
一、 主要病因与相关疾病
遗传性内分泌疾病 此类疾病常因基因突变导致激素信号通路异常，影响骨骼发育。例如：
- 假性甲状旁腺功能减退症 (PHP)：这是最常见的关联疾病，特征是身体对甲状旁腺激素（PTH）产生抵抗，导致低钙血症、高磷血症，并伴有特殊的骨骼表现，包括身材矮小、圆脸、以及第四、第五掌骨或跖骨短小 。其核心临床表现即为掌骨和跖骨短 。
- 奥尔布赖特综合症样表现 (2q37.3缺失综合征)：由染色体2q37.3区域缺失引起，掌骨和跖骨缩短是其典型特征之一，通常影响第3-5指/趾，尤其常见于第4指/趾 。目前尚不清楚为何会出现这种染色体缺陷 。病理诊断主要依靠基因组缺陷检查 。
疾病名称
主要遗传机制
典型骨骼表现
常见受累掌/跖骨
伴随内分泌异常
假性甲状旁腺功能减退症 (PHP)
GNAS1基因印记缺陷
掌骨和跖骨短, 矮胖, 圆脸, 短颈
第四、第五掌骨/跖骨
PTH抵抗, 低钙, 高磷, 可能伴轻度甲减
2q37.3缺失综合征
染色体2q37.3区域缺失
掌骨和跖骨缩短, 特殊面容
第3-5指/趾, 尤其第4指/趾
通常无特定内分泌异常, 但需管理继发性问题如肥胖
先天性骨骼发育畸形 这是一组主要影响手足骨骼形态的遗传性疾病，根据受累骨骼和形态不同进行分类。
- 短指症 (Brachydactyly)：泛指由指(趾)骨或掌骨(跖骨)发育异常引起的一系列指(趾)缩短畸形 。根据经典分类（Bell分类），可分为A、B、C、D、E等型。其中，E型主要表现为掌骨和跖骨变短，患者可能伴有中度矮小和圆脸 。E型又可细分为：E1型（第四掌跖骨短）、E2型（各种形式掌骨变短，伴指骨受累）、E3型（各种形式掌骨变短，但五指骨受累）。
- 其他综合征：某些罕见的遗传综合征，如Laurin-Sandrow综合征，也可能包含掌骨、跗骨、跖骨和指骨发育不全的表现 。
畸形类型 (短指症)
主要受累骨骼
亚型及特点
功能影响
遗传模式
E型
掌骨和跖骨
E1: 第四掌跖骨短; E2: 掌骨短+指骨受累; E3: 掌骨短+五指骨受累
通常无严重功能障碍
常染色体显性遗传
D型
远端指骨
常称“拇指短”或“趾短”
主要影响外观
常染色体显性遗传
先天性跖骨短小症
跖骨
最常见于第四跖骨和第一跖骨，女性多发
严重者可能导致行走疼痛、足弓塌陷、胼胝形成
多数非遗传，少数遗传
后天获得性因素 虽然大部分掌骨和跖骨短是先天性的，但也有少数情况是后天因素导致。
- 骨骺损伤：在儿童或青少年时期，手或足部遭受外伤、感染或肿瘤，如果损伤了负责骨骼纵向生长的骨骺板（生长板），可能导致该部位骨骼（如掌骨或跖骨）生长停滞，最终形成短缩 。
- 环境因素：对于某些先天性情况（如第四跖骨短小症），虽然遗传概率较小，但母亲在怀孕期间接触周围环境因素、药物、辐射或环境污染可能是一个诱因 。
二、 临床影响与治疗考量
功能影响评估 多数情况下，单纯的掌骨和跖骨短，尤其是在遗传综合征中作为表现之一时，没有功能性影响 。例如，2q37.3缺失综合征中的短指/趾通常不影响功能 。在某些特定情况下，功能可能受损：
- 足部跖骨短小：特别是第一跖骨短小，因其在行走负重和推进中起关键作用，缺失或严重短小将影响行走功能 。临床上，严重的先天性跖骨短小症可能导致脚趾畸形、短趾上翘、足弓塌陷、胼胝形成，甚至行走时出现疼痛 。
- 手部功能：虽然资料未明确提及手部功能受限，但严重的短指畸形理论上可能影响精细动作。
治疗策略与选择 治疗主要针对症状和功能障碍，而非单纯为了延长骨骼。
- 对症治疗与健康管理：对于由内分泌疾病（如PHP）或染色体综合征（如2q37.3缺失）引起的掌骨和跖骨短，治疗重点在于管理原发病及其并发症，如纠正电解质紊乱、控制肥胖等 。通常不针对骨骼短缩本身进行特殊处理。
- 外科手术干预：当跖骨短小导致明显的疼痛、步态异常或足部畸形时，可考虑外科手术 。主要方法包括跖骨即时延长术或跖骨逐渐延长术（骨搬运） 。后者通过截骨后逐渐牵拉，使骨骼再生延长，但过程耗时长（可能数月），花费较大，且存在关节僵硬、挛缩等软组织并发症风险 。对于掌骨短，治疗方法类似 。手术决策需权衡延长带来的潜在问题与功能改善的收益 。
掌骨和跖骨短这一现象，其根源多在于生命早期的遗传蓝图或发育过程出现偏差，表现为特定综合征的一部分或独立的骨骼畸形；虽然多数情况下不影响日常功能，但在足部负重区域的严重短缩可能引发不适，治疗上需根据具体病因和功能影响审慎决策，优先管理潜在疾病，仅在必要时考虑复杂且有风险的矫形手术。