患病率约0.0035%
重瞳是一种罕见的瞳孔结构异常，表现为单眼虹膜内出现两个或重叠的瞳孔形态（形似“∞”符号），并非真正意义上的多瞳孔，而是瞳孔粘连畸变或虹膜发育异常的结果。现代医学认为，重瞳可能与先天性发育缺陷、眼部疾病或外伤相关，部分情况下可能伴随白内障、青光眼等并发症，需通过专业眼科检查明确诊断并制定干预方案。
一、疾病概述
1. 定义与特征
- 核心表现：瞳孔形态异常，呈现“大瞳孔套小瞳孔”的重叠外观，光线进入时可能出现视物模糊、复视或眩光。
- 本质：虹膜组织粘连、瞳孔括约肌功能异常或晶状体混浊（如早期白内障）导致的光学畸变，非神话传说中的“圣人异相”。
2. 鉴别诊断
需与以下情况区分：
| 类型 | 本质 | 典型病因 | 视力影响 |
|---|---|---|---|
| 重瞳 | 瞳孔粘连畸变 | 先天性发育异常、外伤 | 可能伴随复视、模糊 |
| 双瞳 | 虹膜缺损形成多个瞳孔区 | 先天性虹膜裂、手术后遗症 | 易出现眩光、视力下降 |
| 白内障 | 晶状体混浊 | 年龄增长、代谢异常 | 渐进性视力减退 |
二、致病原因
1. 先天性因素
- 发育异常：胚胎期虹膜组织分化不全，导致瞳孔形态不规则，可能与基因突变或孕期感染（如弓形体病）相关。
- 遗传性疾病：部分病例与虹膜异色性神经纤维瘤病等常染色体显性遗传病相关，但多数重瞳为散发病例，无明确遗传倾向。
2. 后天性因素
- 眼部外伤：钝挫伤、穿通伤等导致虹膜撕裂或粘连，形成假性重瞳。
- 炎症或感染：虹膜睫状体炎、角膜炎等疾病引发虹膜组织瘢痕化，牵拉瞳孔变形。
- 手术或并发症：白内障术后、青光眼滤过术等可能导致虹膜结构改变，罕见情况下出现重瞳表现。
3. 关联性疾病
- 早期白内障：晶状体混浊导致光线折射异常，可能加重重瞳视觉症状。
- 青光眼：高眼压损伤视神经，可能伴随瞳孔括约肌功能障碍，与重瞳形成恶性循环。
三、临床表现与诊断
1. 典型症状
- 视觉异常：单眼复视、视物模糊、夜间眩光，强光下症状加重。
- 眼部体征：裂隙灯检查可见瞳孔呈“∞”形或不规则形态，虹膜纹理紊乱。
- 并发症：可能合并眼压升高（青光眼）、晶状体混浊（白内障）或视网膜病变。
2. 检查方法
- 基础检查：视力测试、眼压测量、裂隙灯显微镜检查（观察瞳孔形态及虹膜结构）。
- 影像学检查：眼部B超、CT或MRI排除眼内肿瘤、颅脑病变等继发性病因。
- 遗传学分析：对疑似遗传性病例进行基因检测，明确是否存在相关突变。
四、治疗与管理
1. 保守治疗
- 光学矫正：佩戴框架眼镜或硬性角膜接触镜（RGP）改善视力，减轻复视症状。
- 药物控制：针对并发症用药，如青光眼患者使用硝酸毛果芸香碱滴眼液降低眼压，炎症期使用糖皮质激素（如泼尼松龙滴眼液）缓解虹膜粘连。
2. 手术干预
- 适应症：视力严重受损、复视无法矫正或合并白内障、青光眼等并发症。
- 术式选择：
- 虹膜成形术：修复虹膜粘连，重塑瞳孔形态。
- 白内障摘除术：合并晶状体混浊时，植入人工晶体（如连续视程人工晶体）改善视力。
- 青光眼手术：如小梁切除术，控制眼压以保护视神经。
- 风险提示：手术可能导致虹膜再次粘连、感染或视力未达预期，需严格评估手术指征。
3. 日常护理
- 定期随访：每3-6个月进行眼科检查，监测眼压、晶状体及视神经状态。
- 健康管理：避免眼部外伤，控制血糖、血压（预防糖尿病性眼病），补充维生素A（如胡萝卜、蓝莓）保护视网膜。
重瞳作为一种罕见的眼部结构异常，其核心治疗目标是改善视觉质量、预防并发症。多数患者通过光学矫正或针对性手术可有效控制症状，预后取决于病因及干预时机。若发现瞳孔形态异常或视觉症状，应尽早前往正规眼科机构就诊，避免因延误治疗导致不可逆视力损伤。
