约50%患儿在出生后6个月内出现典型症状
先天性青光眼是由于胚胎期眼球结构发育异常导致的房水循环障碍性疾病，其核心机制为房水外流通道先天缺陷引发的病理性眼压升高，造成视神经不可逆损伤。该病具有显著遗传倾向，全球发病率约1:10000，早期诊断和治疗是保留视功能的关键。
一、胚胎发育异常与房水动力学障碍
房角结构先天缺陷
胎儿期前房角发育停滞导致小梁网、Schlemm管等结构异常，房水无法正常排出，眼内压持续升高压迫视神经。小梁网功能障碍
小梁网作为房水外流的主要通道，若因基因突变或发育不全丧失滤过功能，房水滞留将直接引发高眼压。
| 异常结构 | 对房水循环的影响 | 临床结果 |
|---|---|---|
| 未分化房角组织 | 房水外流完全阻塞 | 急性眼压升高、角膜混浊 |
| 小梁网发育不良 | 房水滤过效率下降50%-70% | 慢性视神经萎缩 |
| Schlemm管闭锁 | 房水静脉回流受阻 | 眼球扩张（牛眼征） |
二、遗传因素与分子机制
基因突变关联性
约15%-40%病例与CYP1B1基因突变相关，该基因调控眼前节发育，突变可导致角膜内皮细胞异常增殖。多基因协同作用
LTBP2、FOXC1等基因协同调控房角成形，突变可能引发虹膜高位附着、晶状体异位等复合畸形。
三、解剖结构异常的力学效应
前房深度异常
前房过浅导致虹膜-晶状体隔前移，机械性压迫房角，加重房水排出阻力。眼球壁弹性改变
婴幼儿巩膜胶原纤维未完全成熟，高眼压下易发生眼球扩张，进一步破坏房角结构。
四、临床表现与病理进程
三联征表现
- 畏光：角膜水肿导致光线散射
- 流泪：三叉神经受刺激反射性分泌
- 眼睑痉挛：持续性眼压升高的保护反应
视神经损伤阈值
当眼压>25mmHg持续72小时，视网膜神经节细胞以每日2%速度凋亡，最终导致视野缺损。
先天性青光眼的本质是发育性房水外流系统缺陷与遗传-力学因素共同作用的结果。通过早期手术重建房水引流通道（如房角切开术），可使70%以上患儿眼压控制在安全范围，但需终身随访以监测视功能进展。
