视神经萎缩是多种疾病导致视网膜神经节细胞及其轴突病变的最终结果
视神经萎缩并非独立疾病，而是视网膜神经节细胞及其轴突发生病变，致使视神经全部变细的形态学改变，主要表现为视神经纤维变性、传导功能障碍，最终导致视力减退甚至视野丧失。其病因复杂，涵盖遗传、眼部疾病、全身性疾病、外伤、中毒等多个方面，临床通常分为原发性和继发性两大类。
一、原发性视神经萎缩
指病变直接发生于眼球后部，导致视神经轴突受损的一类病因，常见类型包括：
遗传性视神经病变
- Leber病：线粒体DNA突变所致，多见于青壮年男性，表现为急性或亚急性视神经萎缩。
- 常染色体显性/隐性遗传：儿童期或青少年期发病，与神经纤维发育异常相关。
压迫性病变
- 眶内肿瘤（如脑膜瘤、血管瘤）直接压迫视神经，阻碍轴浆运输。
- 视神经管骨折：外伤导致骨碎片压迫或挫伤视神经，引发局部缺血水肿。
中毒与营养障碍
- 神经毒素：甲醇代谢产物（甲醛、甲酸）对视神经产生急性毒性；铅、汞等重金属长期蓄积损害神经纤维。
- 维生素B族缺乏：维生素B1、B12缺乏影响神经髓鞘合成，导致轴突变性。
二、继发性视神经萎缩
由其他眼部或全身性疾病间接引发，病变常累及视乳头或视网膜，进而影响视神经，主要病因如下：
眼部疾病
疾病类型 损伤机制 典型疾病举例 青光眼 长期高眼压压迫视神经，阻断轴浆运输 原发性开角型/闭角型青光眼 视网膜病变 缺血缺氧或毒性物质逆行损伤视神经 视网膜色素变性、中央动脉阻塞 视神经炎 炎症导致神经纤维脱髓鞘、瘢痕形成 多发性硬化相关性视神经炎 全身性疾病
- 血管性疾病：糖尿病引发微循环障碍，导致视神经滋养血管缺血；高血压动脉硬化致血管狭窄。
- 颅内病变：脑肿瘤（如垂体瘤）、结核性脑膜炎等引起颅内压升高，导致视乳头水肿，长期压迫后转为萎缩。
代谢性疾病
- 糖尿病：高血糖激活多元醇通路，产生氧化应激损伤视神经；
- 遗传性代谢病：如Refsum病、黑蒙性家族性痴呆，因脂质代谢异常蓄积毒性物质。
三、其他病因
- 外伤：眼部或头部撞击、视神经管骨折直接损伤神经纤维；
- 脱髓鞘疾病：视神经脊髓炎、多发性硬化等导致视神经纤维脱髓鞘病变；
- 感染性疾病：梅毒、带状疱疹病毒感染侵犯视神经，引发炎症后萎缩。
视神经萎缩的病因复杂多样，早期识别并干预原发性疾病（如控制青光眼眼压、治疗颅内肿瘤、补充维生素）是延缓病情进展的关键。尽管视神经纤维损伤不可逆，但及时保护残余神经功能可维持部分视功能，因此定期眼科检查和全身疾病管理对高危人群尤为重要。
