0.5%-0.8%
Terrien角膜边缘性变性（Terrien Marginal Degeneration，TMD） 是一种罕见的双眼慢性进行性角膜边缘部变性疾病，以角膜周边部沟状变薄、新生血管侵入及脂质沉积为特征，最终可导致角膜膨隆、散光甚至穿孔，好发于20-40岁男性，病程可长达20年以上。
一、疾病概况
流行病学特征
- 患病率：0.5%-0.8%，属于少见病。
- 性别差异：男性占比75%，女性相对少见。
- 发病年龄：多见于20-40岁青壮年，双眼受累但病情进展不对称。
- 遗传倾向：部分病例存在家族聚集性，可能与遗传因素相关。
核心特征
- 病理改变：角膜边缘部实质层萎缩变薄，形成弧形沟状凹陷，伴浅层新生血管及脂质沉着。
- 病程特点：进展缓慢，早期无明显症状，晚期因角膜膨隆或穿孔导致严重视力损害。
二、病因与发病机制
病因假说
- 自身免疫因素：角膜缘免疫反应异常，病灶区检测到HLA-DR/DQ抗原阳性细胞，提示免疫介导的角膜基质损伤。
- 胶原代谢异常：基质金属蛋白酶（MMPs）活性升高，导致角膜胶原纤维降解加速，伴随脂质沉积及胆固醇结晶形成。
- 营养障碍：角膜缘毛细血管循环障碍或泪液中溶酶体酶活性异常，可能参与角膜变性过程。
诱发因素
长期紫外线暴露、慢性眼部炎症（如春季结膜炎）、自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）可能增加发病风险。
三、临床表现
症状分期
分期 典型表现 浸润期 角膜上方周边出现灰白色混浊带，与角膜缘间隔1-2mm，伴细小新生血管伸入，无明显自觉症状。 变性期 混浊区进展为弧形沟状变薄，宽度2-3mm，底部角膜厚度仅正常1/3，可见黄白色脂质条纹。 膨隆期 变薄区在眼压作用下向前膨隆，形成圆锥状突起，出现不规则散光，视力下降明显。 穿孔期 角膜极度变薄处自发性或轻微外伤后穿孔，房水外流，可继发虹膜脱出、眼球萎缩。 主要症状
- 早期：轻微畏光、异物感，易被忽视。
- 进展期：视力逐渐下降，以逆规性散光为主，矫正镜片难以改善。
- 晚期：角膜穿孔时突发眼痛、视力骤降，伴眼红、流泪。
四、诊断与鉴别诊断
诊断依据
- 裂隙灯检查：角膜周边沟状变薄、新生血管及脂质沉积，上皮完整。
- 角膜地形图：病变区角膜曲率异常升高，呈现不规则散光。
- 眼前节OCT：精确测量角膜厚度，显示边缘部明显变薄。
鉴别要点
疾病 TMD 蚕食性角膜溃疡 圆锥角膜 疼痛 无或轻微 剧烈眼痛、畏光 无明显疼痛 病变位置 角膜上缘为主，环形进展 角膜缘全周，呈穿凿状溃疡 角膜中央或旁中央圆锥状突起 炎症反应 无明显充血 重度结膜充血、水肿 无炎症表现 穿孔风险 晚期高风险 进展迅速，早期即可穿孔 罕见穿孔
五、治疗与预后
治疗方式
- 手术治疗：
- 板层角膜移植术：适用于未穿孔病例，切除变薄区角膜组织，移植新月形或环状植片，降低散光并预防穿孔，术后20年散光可减少1.25-9D。
- 穿透性角膜移植术：用于角膜穿孔或严重膨隆患者，需终身随访排斥反应。
- 药物辅助：局部使用免疫抑制剂（如环孢素滴眼液）、角膜润滑剂（人工泪液）缓解症状，但无法逆转变性进程。
- 手术治疗：
预后与并发症
- 治愈率：手术治疗后视力改善率约65%-75%，但变性可能复发。
- 并发症：术后植片排斥、层间上皮囊肿、继发性青光眼，严重者可因穿孔导致眼球萎缩。
六、预防与管理
- 早期筛查：双眼发病者需定期行角膜地形图检查，监测病变进展。
- 生活护理：避免揉眼及眼部外伤，外出佩戴防紫外线眼镜，减少角膜刺激。
- 长期随访：术后患者每3-6个月复查，及时发现植片排斥或病变复发。
Terrien角膜边缘性变性虽进展缓慢，但可导致不可逆视力损害，早期诊断和手术干预是保留视功能的关键。患者需长期随访，配合眼科医生制定个性化治疗方案，以延缓病情进展并预防严重并发症。
