目前医学界认为白塞病是一种由遗传易感性、免疫系统紊乱和环境因素共同作用导致的慢性系统性血管炎。
白塞病的发病机制尚未完全明确，但研究表明其形成涉及多因素相互作用。遗传背景在疾病发生中起重要作用，特别是HLA-B51基因与白塞病存在显著关联。免疫异常是核心环节，包括T细胞功能亢进、中性粒细胞过度活化以及自身抗体产生等。环境触发因素如感染、化学物质或物理损伤可能诱发易感个体发病。
（一）遗传因素
HLA基因关联
HLA-B51是目前研究最深入的遗传标记，在白塞病患者中的携带率显著高于普通人群。不同地区人群的关联强度存在差异，如下表所示：地区 HLA-B51阳性率（患者） HLA-B51阳性率（健康人群） 相对风险 地中海 50-80% 10-25% 5-7倍 东亚 40-60% 8-15% 3-5倍 北欧 20-30% 5-10% 2-3倍 非HLA基因
除HLA基因外，ERAP1、IL10、IL23R等基因多态性也与白塞病易感性相关。这些基因主要参与抗原处理、炎症调节和免疫信号传导。
（二）免疫异常
固有免疫紊乱
中性粒细胞在患者体内呈现过度活化状态，释放大量活性氧和蛋白酶，导致血管内皮损伤。单核细胞和树突状细胞的抗原提呈功能异常，进一步放大炎症反应。适应性免疫失衡
Th1和Th17细胞比例升高，分泌干扰素-γ和白细胞介素-17等促炎因子。相反，调节性T细胞功能受损，无法有效抑制异常免疫应答。下表对比了白塞病患者与健康人群的免疫特征：免疫指标 白塞病患者 健康人群 临床意义 中性粒细胞活性 显著升高 正常 组织损伤标志 Th17/Treg比例 增高 平衡 炎症持续状态 血清IL-6水平 升高2-5倍 正常 疾病活动度指标
（三）环境触发因素
感染因素
单纯疱疹病毒、链球菌和大肠杆菌等病原体可能通过分子模拟机制诱发交叉免疫反应。例如，链球菌热休克蛋白与人体蛋白结构相似，可能导致自身免疫攻击。其他环境因素
重金属暴露（如汞）、吸烟和精神应激等可能通过氧化应激和表观遗传修饰促进疾病发生。值得注意的是，这些因素通常需要与遗传易感性结合才能致病。
白塞病是一种多因素共同作用的复杂疾病，其发病涉及遗传背景、免疫系统失调和环境触发的交互影响。理解这些机制不仅有助于早期识别高危人群，也为开发针对性治疗策略提供了科学依据。
