原发性和继发性两大类
血色病主要分为原发性（遗传性）和继发性（获得性）两大类，可能涉及以下疾病类型：
一、遗传性铁代谢疾病
核心特征：基因突变导致铁吸收异常
| 特征 | 详情 |
|---|---|
| 病因 | HFE、HAMP、HJV等基因突变（常染色体隐性遗传） |
| 典型症状 | 皮肤青铜色色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病、心力衰竭 |
| 相关疾病 | 遗传性血色素沉着症（HH）、迟发性皮肤卟啉症（PCT） |
二、继发性铁过载疾病
核心特征：外部因素导致铁沉积
| 病因 | 详情 |
|---|---|
| 输血相关 | 长期输血（如地中海贫血、再生障碍性贫血） |
| 药物/饮食 | 过度补铁、维生素C滥用、酗酒（酒精性肝病） |
| 典型症状 | 与原发性相似，但铁沉积以网状内皮系统为主 |
三、需鉴别的其他疾病
核心特征：症状重叠但病因不同
| 疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 糖尿病 | 无铁代谢异常，胰岛素分泌缺陷为主 |
| 特发性心肌病 | 无皮肤色素沉着，铁代谢指标正常 |
| 风湿性关节炎 | 关节病变为主，无肝铁沉积 |
四、罕见关联疾病
核心特征：铁沉积为继发表现
| 类型 | 详情 |
|---|---|
| 慢性炎症性疾病 | 类风湿性关节炎、长期感染导致铁利用障碍 |
| 肿瘤相关 | 肝癌、胰腺癌可能伴随铁代谢紊乱 |
血色病需结合基因检测、铁代谢指标（血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度）及影像学（肝MRI）综合判断类型。原发性以遗传基因为主，继发性需排查输血、药物等诱因，鉴别诊断需排除糖尿病、心肌病等类似疾病。早期干预可显著改善预后。
