上睑下垂在人群中的发病率约为0.1%～0.6%。
上睑下垂是指上眼睑部分或全部不能抬起，导致眼裂变小，遮盖部分或全部瞳孔。其发生原因多样，主要包括先天性因素、后天获得性因素以及神经系统疾病等。先天性上睑下垂多由提上睑肌发育不良所致，而后天性则可能源于外伤、老年性退变、重症肌无力等。
一、先天性原因
提上睑肌发育异常
- 胚胎期发育缺陷导致提上睑肌纤维薄弱或缺失。
- 常伴随眼睑其他畸形（如内眦赘皮）。
神经支配异常
- 动眼神经核或周围神经发育不全，影响肌肉收缩功能。
- 部分病例为常染色体显性遗传。
综合征关联
如Marcus-Gunn综合征（下颌瞬目综合征），表现为咀嚼时眼睑异常上提。
二、后天获得性原因
机械性因素
- 眼睑肿瘤（如血管瘤、脂肪瘤）压迫提上睑肌。
- 眼睑水肿或瘢痕挛缩（如烧伤后）。
腱膜性因素
- 提上睑肌腱膜断裂（常见于老年性退变）。
- 长期佩戴隐形眼镜或眼部手术史导致腱膜损伤。
神经源性因素
- 动眼神经麻痹（由脑卒中、糖尿病或颅内肿瘤引起）。
- 霍纳综合征（交感神经损伤导致轻度下垂）。
肌源性因素
- 重症肌无力（自身免疫疾病，表现为晨轻暮重）。
- 进行性眼外肌麻痹（线粒体疾病）。
外伤性因素
- 眼睑或头部外伤直接损伤提上睑肌或神经。
- 医源性损伤（如眼部手术后并发症）。
| 对比项 | 先天性上睑下垂 | 后天获得性上睑下垂 |
|---|---|---|
| 发病年龄 | 出生时或婴儿期 | 任何年龄，多见于成人 |
| 常见原因 | 提上睑肌发育不良 | 老年性退变、重症肌无力、外伤等 |
| 是否遗传 | 部分为遗传性 | 通常不遗传 |
| 伴随症状 | 可伴有弱视、斜视等 | 可伴有原发病症状（如复视） |
| 治疗时机 | 一般建议在3-5岁手术 | 根据病因和严重程度决定 |
三、其他因素
假性上睑下垂
- 因对侧眼睑退缩或眼球内陷造成的视觉误差。
- 上睑皮肤松弛（多见于老年人）掩盖真实眼裂大小。
全身性疾病关联
- 甲状腺眼病导致眼睑水肿或退缩。
- 慢性肾病或营养不良引起的眼周肌肉无力。
上睑下垂的病因需通过详细病史、神经学检查及影像学评估综合判断。先天性患者应尽早干预以预防弱视，后天性患者需针对原发病（如重症肌无力）治疗。及时诊断可显著改善视功能与外观，避免并发症。