多数患者需终身管理，症状控制通常需1-3个月，长期随访可维持良好预后。

小儿肾性氨基酸尿症是一组以肾小管对氨基酸重吸收障碍为主要特征的遗传性代谢疾病，多数类型为终身性疾病，无法彻底根治，但通过饮食控制、营养支持及药物干预等综合管理，多数患儿症状可在1-3个月内得到显著改善，部分轻症或后天获得性类型在规范治疗后甚至可长期稳定，不影响正常生长发育与寿命。若未及时干预或依从性差，易并发肾结石、肾功能损害等严重问题，需终身随访。

一、疾病概述

小儿肾性氨基酸尿症是指因遗传性基因突变或后天因素导致肾近端小管对氨基酸转运功能障碍，使尿中氨基酸排出量异常增多的一组疾病。该病多在儿童期发病，临床表现因具体类型不同而差异较大，轻者可无症状，重者可出现生长发育迟缓、氨基酸营养不良、肾结石甚至神经系统损害。

1. 疾病分类

根据病因和受累氨基酸种类，小儿肾性氨基酸尿症可分为多种类型，常见类型及其特点见下表：

2. 流行病学

小儿肾性氨基酸尿症总体发病率较低，其中以胱氨酸尿症最为常见，患病率约为1/15000，男女发病率相近，但男性症状往往更重。其他类型如Hartnup病等更为罕见。遗传因素是主要病因，少数可由药物、感染或中毒等后天因素继发。

二、临床表现

小儿肾性氨基酸尿症的临床表现因具体类型、受累氨基酸种类及病情严重程度而异，轻者可完全无症状，仅在筛查时发现，重者可有多系统受累。

1. 常见症状

• 无症状型：部分患儿仅表现为尿氨基酸排泄增多，无任何临床症状，生长发育正常。
• 泌尿系统症状：如胱氨酸尿症患儿因尿中胱氨酸浓度高，易形成胱氨酸结石，表现为腰痛、血尿、尿路感染等。
• 皮肤症状：如Hartnup病患儿因色氨酸吸收障碍，可出现光敏性皮疹、糙皮病样改变。
• 神经系统症状：部分类型可出现共济失调、精神异常、发育迟缓等。
• 生长发育迟缓：长期氨基酸丢失可导致营养不良、生长迟缓，但多数类型对智力影响不大。

2. 并发症

若未及时规范治疗，小儿肾性氨基酸尿症可出现以下并发症：

三、诊断与治疗

小儿肾性氨基酸尿症的早期诊断与规范治疗对改善预后至关重要，需结合临床表现、实验室检查及基因检测等综合判断。

1. 诊断方法

• 尿液检查：尿氨基酸定量是诊断关键，可发现特定氨基酸排泄异常。
• 血液检查：部分患儿可伴血浆氨基酸水平降低。
• 基因检测：明确致病基因突变，有助于确诊及遗传咨询。
• 肾功能检查：评估有无肾小管功能损害或肾功能不全。
• 影像学检查：如B超、CT等用于发现肾结石等并发症。

2. 治疗原则

小儿肾性氨基酸尿症的治疗以对症支持为主，目标是减少氨基酸丢失、预防并发症、改善生长发育。不同类型治疗策略见下表：

四、预后与预防

小儿肾性氨基酸尿症虽为终身性疾病，但多数患儿若能早期诊断、规范治疗并长期随访，预后良好，不影响正常寿命及生活质量。部分类型如亚氨基甘氨酸尿甚至可完全无症状，预后极佳。

1. 预后因素

• 疾病类型：胱氨酸尿症易复发结石，需终身管理；Hartnup病症状可波动，但多可缓解。
• 治疗依从性：严格饮食控制、药物治疗及定期随访者预后显著优于依从性差者。
• 并发症：合并肾结石、肾功能损害者预后相对较差。
• 遗传背景：不同基因突变类型对治疗反应及预后有影响。

2. 预防措施

• 遗传咨询：有家族史者可行基因检测及产前诊断，避免患儿出生。
• 新生儿筛查：部分地区已将部分氨基酸尿症纳入新生儿筛查项目，利于早期发现。
• 避免诱因：后天获得性类型应避免肾毒性药物、感染等诱因。
• 健康生活方式：合理饮食、充足饮水、定期体检，有助于减少并发症。

小儿肾性氨基酸尿症虽为终身性疾病，但通过科学管理、规范治疗及长期随访，绝大多数患儿可实现症状控制、并发症预防，享有正常生活与生长发育。早期识别、个体化治疗及家庭配合是改善预后的关键。