‌眼眶神经鞘瘤是一种发生于眶内神经鞘膜细胞的良性肿瘤，约占眼眶肿瘤的3%，多见于中年人。‌

眼眶神经鞘瘤是起源于神经鞘雪旺细胞的良性肿瘤，通常生长缓慢，包膜完整。其典型症状包括‌眼球突出、眶周肿物、视力下降及眼球运动障碍‌，可能与基因突变（如NF2基因缺失）、遗传因素（如神经纤维瘤病2型）或环境因素（如辐射暴露）相关。诊断需结合影像学检查（超声、CT、MRI）和病理活检，治疗以‌手术切除‌为主，预后多数良好，但需警惕极少数恶变可能。

一、眼眶神经鞘瘤的病因与形成机制

1. ‌基因突变与遗传因素‌

   • 约5%-10%的病例与‌神经纤维瘤病2型（NF2）‌相关，该病为常染色体显性遗传，患者因NF2基因突变易形成多发性神经鞘瘤。
   • 散发病例可能与雪旺细胞生长调控异常有关，如其他基因的体细胞突变。

2. ‌环境与后天因素‌

   • 长期‌电离辐射暴露‌可能增加风险，但证据尚不充分。
   • 少数病例与局部外伤或慢性炎症刺激相关，需进一步研究证实。

二、典型症状与并发症

1. ‌常见症状‌

   • ‌眼球突出‌：多为慢性渐进性，少数因肿瘤内出血突发。
   • ‌视力下降‌：肿瘤压迫视神经导致，严重者可失明。
   • ‌眶周肿物‌：表浅者可触及光滑、质韧的包块，无触痛。

2. ‌其他表现‌

   • 眼球运动障碍（复视、斜视）、眶区疼痛、上睑下垂等。
   • 极少数可能恶变为‌恶性神经鞘瘤‌，病情复杂化。

三、诊断方法与鉴别

1. ‌影像学检查‌

   • ‌超声‌：评估肿瘤位置、大小及内部结构。
   • ‌CT/MRI‌：明确肿瘤与周围组织关系，MRI对软组织分辨率更高。

2. ‌病理活检‌

   手术或穿刺获取组织，通过细胞形态确诊，需与‌脑膜瘤、血管瘤‌等鉴别。

四、治疗方案与预后

1. ‌治疗方式‌

   • ‌手术切除‌：首选方法，需保护视神经及眼外肌，完整切除可降低复发率。
   • ‌放射治疗‌：用于无法切除或恶性病例，如伽玛刀精准放疗。
   • ‌药物治疗‌：辅助缓解症状（如甲钴胺营养神经）。

2. ‌预后‌

   • 早期手术患者‌预后良好‌，不影响寿命；晚期或恶变者生存期可能缩短。
   • 需定期随访，监测复发或并发症。